Changements ponctuels au niveau de l'ADN
Il existe aussi des changements ponctuels. Des mutations, insertions, délétions peuvent apparaître. Par exemple, au cours de la réplication de l'ADN, la polymérase peut faire une erreur : c'est à dire ne pas incorporer le nucléotide complémentaire. Des agents mutagènes peuvent aussi endommager l'ADN.
Si ces changements ont lieu dans les cellules gamétiques ils sont transmis à la descendance, autrement dit ils sont hérités.
Il existe de multiples mécanismes « réparateurs » : relecture de la polymérase, réparation de l'ADN endommagé mais certaines erreurs demeurent.
Ainsi, il va exister des séquences légèrement différentes correspondant à un même gène. Ces différentes variations de la séquence d'un même gène s'appellent les allèles.
Pour plus d'informations consulter le site : http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/ choisir l'icône « biologie moléculaire et génétique » et ensuite l'onglet génotype.
Cette animation explique bien la notion d'allèle.
Les allèles d'un même gène ont des séquences différentes et donc peuvent coder pour des séquences protéiques légèrement différentes (exemple : des enzymes à l'activité catalytique modifiée).
On peut s'intéresser à la fréquence des différents allèles d'un gène donné dans la population ainsi qu'à l'évolution de cette fréquence dans le temps. C'est ce à quoi s'intéresse la génétique des populations